Screening neonatale, ampliati i test. Una guida del Meyer per i genitori

FIRENZE - Lo screening neonatale, che dal 2004 viene eseguito gratuitamente in Toscana su tutti i neonati, per individuare una serie di malattie metaboliche e consentire di intervenire quanto più precocemente possibile, si estende ora ad altre patologie. E il Meyer ha messo a punto una guida rivolta ai genitori, che spiega cos'è lo screening neonatale e a cosa serve. L'estensione e la nuova guida sono stati presentati stamani, nel corso di una conferenza stampa, dall'assessore al diritto alla salute Stefania Saccardi, assieme al direttore generale del Meyer Alberto Zanobini, e al direttore sanitario Francesca Bellini.

"La Toscana è stata la prima Regione ad aver attivato, all'inizio degli anni Duemila, gli screening per i neonati, anticipando di molti anni la legge nazionale che poi li ha resi obblgiatori - dice Stefania Saccardi - Ora è di nuovo la prima ad ampliare il ventaglio di screening, inserendone altri per altre patologie. Individuare subito possibili malattie significa poter intervenire tempestivamente per curarle. Con questa estensione, ci auguriamo di essere di esempio e di stimolo a livello nazionale".

Lo screening neonatale in Toscana

Prima in Italia, la Toscana ha attivato lo screening neonatale allargato delle patologie metaboliche a partire dal 2001, estendendolo poi a tutto il territorio regionale nel 2004, e anticipando di molti anni il decreto ministeriale che nel 2016 rendeva lo screening obbligatorio per tutti i neonati.

Lo screening ha lo scopo di individuare precocemente, prima della comparsa dei sintomi, alcune malattie congenite e quindi prevenire o limitare i danni di queste malattie, assicurando ai bambini l'avvio immediato di terapie specifiche e quindi una buona qualità di vita. Il test si effettua analizzando gocce di sangue raccolte tramite una piccola puntura sul tallone del neonato fra le 48 e le 72 ore di vita. Le gocce di sangue vengono inviate al Meyer, che esegue i test per tutti i nati in Toscana. Lo screening è in grado di identificare oltre quaranta malattie metaboliche che, se non adeguatamente trattate, possono interessare vari organi e apparati, e in alcuni casi possono anche essere causa di morte.

L'ampliamento dello screening

In seguito a due progetti pilota condotti al Meyer dal novembre 2014, lo screening è stato allargato ad altre patologie: tre malattie lisosomiali (malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi I) e le SCID (Immunodeficienze congenite severe). Visti gli ottimi risultati dei progetti pilota, una delibera regionale dello scorso agosto ha deciso l'estensione dello screening a questi nuovi test: per le lisosomiali dal 20 agosto, per le SCID dal 10 ottobre.

Le malattie lisosomiali sono malattie progressive e, nelle forme con decorso clinico severo, determinano gravi disabilità o conducono a morte più o meno precocemente. La ricerca ha reso disponibili terapie (come la terapia enzimatica sostitutiva e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche) che si sono dimostrate efficaci quanto più vengono iniziate in fase precoce. Inoltre per la mucopolisaccaridosi I è in fase avanzata di sviluppo la terapia genica. 

I bambini con immunodeficienza congenita severa (SCID) nascono apparentemente sani. Tuttavia, proprio per il grave difetto del sistema immunitario, che non consente loro di difendersi dalle malattie, possono subire precocemente danni gravi, irreversibili o addirittura andare incontro a morte a causa di infezioni che sarebbero banali per soggetti che possiedono un sistema immunitario normale. Se viene invece iniziata precocemente la terapia (che può essere un trapianto di cellule staminali o una terapia genica o una terapia sostitutiva enzimatica o con immunoglobuline) il bambino torna ad una aspettativa di vita normale.

Grazie ai nuovi test, ogni anno saranno salvati e restituiti a una vita normale bambini affetti da forme più o meno severe di queste patologie.

La guida "Il vostro bambino e lo screening neonatale"

E' un'informativa per i genitori, concepita come una guida agile, sullo screening neonatale obbligatorio che in Toscana coinvolge tutti i piccoli che vengono alla luce nei 24 punti nascita. E' stata realizzata da Regione Toscana in collaborazione con l'ospedale pediatrico Meyer e la Rete Pediatrica Toscana e verrà distribuita a tutti i neogenitori, per illustrare le finalità e le modalità dello screening, le malattie congenite che vengono precocemente diagnosticate con il test, con la garanzia di una presa in carico coordinata ed efficace. L'opuscolo informativo, oltre alla versione in italiano, prevede anche quelle in lingua cinese, araba, albanese, francese e inglese (a breve anche spagnolo). Gli opuscoli stampati sono reperibili nei punti nascita di tutta la Toscana, mentre quelli digitali e in lingua sono sul sito del Meyer.

"Questa iniziativa che si rivolge ai genitori dà sostanza alla Rete Pediatrica Regionale  - dice Alberto Zanobini, direttore generale del Meyer -, che con sempre maggiore efficacia riesce a intercettare i bisogni di salute dei bambini coniugandoli con le esigenze delle famiglie. Come vedrete questo opuscolo vuole informare e lo vuole fare senza allarmismi. Se il bambino risulta positivo significa che c'è la necessità di maggiori accertamenti. La guida è davvero per tutti, per questo l'abbiamo tradotta nelle lingue di provenienza dei nostri bambini".

Guarda la guida "Il vostro bambino e lo screening neonatale"

Vai alle pagine del sito della Regione dedicate allo screening neonatale

(ha collaborato Roberta Rezoalli, ufficio stampa Aou Meyer)

Screening neonatale, una guida del Meyer per i genitori: alle 13 la presentazione

FIRENZE - Ampliato in Toscana, prima in Italia, il numero di screening neonatali obbligatori per tutti i bambini che nascono nei punti nascita della regione. E l'azienda ospedaliero universitaria Meyer ha messo a punto una guida per i genitori, in cui si illustrano gli screening e i motivi per cui è necessario farli.

A spiegare l'estensione degli screening e presentare la nuova guida saranno, nel corso di una conferenza stampa fissata per oggi, martedì 16 ottobre, alle ore 13, nella Sala stampa Cutuli, Palazzo Strozzi Sacrati, piazza Duomo 10, l'assessore al diritto alla salute Stefania Saccardi, il direttore generale del Meyer Alberto Zanobini e il direttore sanitario del Meyer Francesca Bellini.

Screening neonatale, in Toscana ampliato il numero. Una guida del Meyer per i genitori

FIRENZE - Ampliato in Toscana, prima in Italia, il numero di screening neonatali obbligatori per tutti i bambini che nascono nei punti nascita della regione. E l'azienda ospedaliero universitaria Meyer ha messo a punto una guida per i genitori, in cui si illustrano gli screening e i motivi per cui è necessario farli.

A spiegare l'estensione degli screening e presentare la nuova guida saranno, nel corso di una conferenza stampa fissata per domani, martedì 16 ottobre, alle ore 13, nella Sala stampa Cutuli, Palazzo Strozzi Sacrati, piazza Duomo 10, l'assessore al diritto alla salute Stefania Saccardi, il direttore generale del Meyer Alberto Zanobini e il direttore sanitario del Meyer Francesca Bellini.

Progetto Eva, quattro ambulatori per gli effetti collaterali delle cure oncologiche per il tumore al seno

FIRENZE - Dal tumore al seno si guarisce sempre di più. Ma per le donne operate al seno emergono nuovi problemi relativi agli effetti collaterali delle cure oncologiche. Per questo è nato il progetto Eva, messo a punto e finanziato dall'associazione Corri la vita onlus, in collaborazione con Lilt (Lega italiana per la lotta contro i tumori, sezione di Firenze), con il sostegno della Regione Toscana e il patrocinio della Camera di Commercio di Firenze. Obiettivo del progetto Eva, sostenere le donne malate di tumore rispetto alle problematiche legate alle conseguenze delle terapie.

Il progetto Eva è stata presentato stamani nel corso di una conferenza stampa dall'assessore al diritto alla salute Stefania Saccardi, assieme a Bona Frescobaldi, presidente di Corri la vita onlus, e al dottor Angelo Di Leo, coordinatore del progetto Eva.

"I tassi di guarigione da tumore al seno sono in aumento grazie ad una maggiore precocità della diagnosi ed a cure sempre più efficaci- spiega Angelo Di Leo,  del Comitato Scientifico di Corri la vita e oncologo ricercatore di fama internazionale per la cura dei tumori al seno -, ma nuovi problemi emergono, legati essenzialmente all'induzione di effetti collaterali provocati dalle cure oncologiche e a nuove conoscenze di genetica medica".

"In Toscana l'adesione allo screening mammografico è molto alta. E grazie agli screening, che consentono di individuare il tumore al seno in una fase sempre più precoce, e alle terapie sempre più avanzate ed efficaci, le donne che hanno questa patologia guariscono con sempre maggiore frequenza - commenta l'assessore Stefania Saccardi - Questo progetto di Corri la vita, che si integra con i servizi offerti dalle nostre strutture pubbliche, vuole sostenere e assistere le donne per tutti quei problemi legati alle cure. Un grazie a Corri la vita e alla Lilt per aver ideato questo progetto, che va ad affiancarsi ai tradizionali servizi oncologici diffusi capillarmente su tutto il territorio della Toscana".

"La nostra è una scelta coerente con la nostra missione, che ci vede in prima fila per aiutare le donne che combattono contro il tumore, ma in modo estremamente collaborativo e aperto nei confronti di tutta la comunità - dice Bona Frescobaldi, presidente dell'associazione Corri la vita - Le nostre azioni vogliono sempre avere una valenza molteplice: innanzitutto l'aiuto pratico verso chi ha bisogno, ma senza prescindere dal coinvolgimento di tutti i cittadini. La partecipazione attiva alla soluzione dei problemi è, a nostro avviso, un modo di cementificare il tessuto sociale, includendo chi sta combattendo per la propria salute nella vita quotidiana di tutti, senza confinare i malati, ma anzi rendendoli parte attiva della nostra vita".

Il progetto, in questa prima fase di durata triennale, prevede ambulatori che saranno complementari ai servizi dell'azienda sanitaria Toscana centro e saranno disponibili gratuitamente nei centri di senologia di Firenze (ospedale S. Maria Annunziata a Ponte a Niccheri), Prato (ospedale Santo Stefano), Empoli (ospedale San Giuseppe) e Pistoia (ospedale San Jacopo). La Aou di Careggi collabora come Centro di riferimento per la fertilità. Le donne, guidate dal medico che le ha in cura, potranno essere assistite da specialisti dedicati, ricevendo in tempi rapidi l'assistenza necessaria e soprattutto mirata alle singole necessità.

Quattro le tematiche individuate come più sentite e importanti, sulle quali convergeranno i servizi ambulatoriali: 

Definizione del rischio genetico: riguarda la definizione delle cure migliori per ogni singola paziente ma anche per eventuali provvedimenti per consanguinei considerati a rischio.

Preservazione della fertilità: molto importante soprattutto per le giovani pazienti che si preoccupano ragionevolmente che i trattamenti oncologici possano precludere loro la possibilità di future gravidanze.

Trattamento dell'osteoporosi: anche l'osteoporosi indotta dalle terapie richiede una presa in carico dedicata e specialistica: sono numerose oggi le opzioni terapeutiche per il suo trattamento, pertanto è importante valutare ogni singolo caso e definire una strategia su misura.

Sintomi da menopausa: stesso discorso per la menopausa iatrogena, i cui sintomi possono impattare negativamente sulla qualità di vita della paziente e come tali richiedono di essere affrontati in modo specifico.

Nella Asl Toscana centro si registrano ogni anno circa 1.800 nuovi casi di tumore al seno, ed è ipotizzabile che almeno il 50% di questi casi possa necessitare di almeno uno dei servizi ambulatoriali del progetto Eva.

"L'iniziativa di Corri la vita - dicono i responsabili dell'associazione - è un primo passo per il 2018/2019, uno stimolo che donatori provati, cittadini, istituzioni devono, per i prossimi anni, raccogliere per rendere questo impegno reale e continuativo attraverso la raccolta annuale di 180.000 euro. L'associazione ha tracciato il percorso da seguire in collaborazione con gli specialisti e ha individuato la soluzione. Sta ora alla coscienza di ciascuno sostenere il progetto con serietà e generosità".

I dati del Registro Tumori della Regione Toscana

Nel 2018 sono attesi quasi 3.500 nuovi casi di tumore al seno.

Il tumore della mammella rappresenta circa il 30% di tutte le diagnosi oncologiche nel sesso femminile e rappresenta circa il 40% di tutte le diagnosi nel sesso femminile prima dei 50 anni di età.

Il rischio di sviluppare un tumore della mammella, nell'arco della vita (fino a 84 anni), è estremamente alto: riguarda infatti, in teoria, 1 donna su 8.

Ogni anni circa 150-200 donne (pari al 5% del totale) sono diagnosticate in stadio metastatico.

L'incidenza del tumore della mammella in Toscana appare stabile mentre continua a calare, in maniera significativa, la mortalità (-1% per anno).

In Toscana complessivamente la sopravvivenza a 5 anni del tumore della mammella è pari all'88%, superiore alla media Europea (82%) e a quanto osservato in quasi tutte le altre regioni Italiane.

Nella nostra regione vivono circa 48.000 donne che hanno affrontato nel corso della loro vita una diagnosi di tumore della mammella.

Lo screening mammografico

Lo screening mammografico si è dimostrato efficace  nel ridurre la mortalità per il tumore alla mammella del 20-30% nelle donne di età superiore a 50 anni. Nel 2017 sono state invitate per lo screening mammografico il 95% della popolazione target e hanno aderito 163.316 donne, pari al 71% delle donne, con valori elevati rispetto alla media italiana. Nel 2017 le donne di età compresa tra i 45 e i 74 anni che hanno fatto una mammografia su invito del programma di screening sono state oltre 50.000.

I servizi della Regione Toscana

La Rete oncologica regionale è molto avanzata e ha ricevuto un ulteriore input e una istituzionalizzazione riconosciuta con la nascita di Ispro (Istituto per lo studio, la prevenzione e la rete oncologica), che ha riassorbito in un'unica realtà le funzioni e le competenze di Ispo e dell'ex ITT (Istituto Toscano Tumori).

Oltre ai tradizionali servizi oncologici per il tumore al seno, diffusi capillarmente sul territorio, la Regione ha concretizzato e reso disponibili: i Centri di senologia (Breast Unit) presenti in tutte le aziende sanitarie e ospedaliero-universitarie; gli Aiuto Point (dove Aiuto sta per Assistenza informazione urgenze nel trattamento oncologico), ai quali possono rivolgersi tutti i pazienti già seguiti da una struttura oncologica, senza più bisogno di rivolgersi al Cup; il Centro di ascolto oncologico, per offrire ascolto e supporto al paziente oncologico e alle persone che gli stanno vicino.

 

Tumore al seno, alle 13 presentazione del “Progetto Eva”

FIRENZE - I tassi di guarigione da tumore al seno sono in aumento, ma emergono sempre nuovi problemi relativi agli effetti collaterali provocati dalle cure oncologiche, oppure collegati a nuove conoscenze di genetica medica.

Per questo il Comitato scientifico di Corri la vita onlus ha messo a punto il "Progetto Eva", dedicato a tutte le donne operate di tumore al seno nella Asl Toscana centro, con l'obiettivo di affrontare questi problemi e assistere le donne con servizi ambulatoriali specifici.

Il "Progetto Eva" viene illustrato dall'assessore al diritto alla salute Stefania Saccardi, nel corso di una conferenza stampa fissata per le ore 13 di oggilunedì 15 ottobre, nella Sala stampa  Cutuli di Palazzo Strozzi Sacrati, piazza Duomo 10. Con lei saranno presenti Bona Frescobaldi, presidente di Corri la vita onlus, e il dottor Angelo Di Leo, coordinatore del progetto Eva.