Malattie rare: Demetra, tour su diagnosi preimpianto embrione

Malattie rare: Demetra, tour su diagnosi preimpianto embrione

Vivere con una malattia rara e diventare genitore: una situazione che puo’ portare con se’ la preoccupazione per il futuro del proprio figlio. In Italia, la modifica della legge 40/2004 nel 2015, ha aperto le porte alla diagnosi genetica preimpianto dell’embrione anche alle coppie fertili con malattie genetiche trasmissibili, e non solo alle coppie infertili, com’era previsto dalla legge 40/2004 originaria.

La diagnosi preimpianto e’ una procedura che consiste nell’analisi di alcune cellule con l’obiettivo di identificare l’embrione da trasferire, e evitare l’utilizzo di embrioni che potrebbero essere affetti da malattie gravissime. Una tecnica ormai consolidata a livello scientifico ma relativamente recente e che soffre di scarsa informazione, sia tra i pazienti ma anche tra alcuni operatori sanitari.

Allo scopo di accrescere la consapevolezza sul tema, nasce il progetto “Diagnosi preimpianto: viaggio nelle malattie rare” lanciato in occasione della Giornata Mondiale della Malattie Rare e organizzato dal Centro Demetra di Firenze, punto di riferimento nel nostro paese per la diagnosi preimpianto.

Lo comunica in una nota il Centro Demetra. “La diagnosi genetica preimpianto- dichiara Claudia Livi, responsabile del Centro Demetra- e’ considerata la forma piu’ precoce di diagnosi prenatale e rappresenta un’opportunita’ fondamentale per tutte le coppie nelle quali e’ presente il rischio di trasmettere una malattia genetica. Grazie a questa tecnica, per i partner e’ possibile progettare un futuro genitoriale, ma a distanza di quattro anni e’ ancora scarsa l’informazione riguardo le modalita’ di impiego e di accesso a questa procedura applicata alle malattie rare. Per questo riteniamo importante impegnarci con un progetto di comunicazione che accresca la consapevolezza e indirizzi i genitori verso una scelta informata. In Italia, una persona su 25 e’ portatrice di fibrosi cistica, 1 su 30 di atrofia muscolare spinale (Sma), 1 su 180 della Sindrome X -Fragile e sono circa 4 mila le coppie in Italia portatrici sane, spesso inconsapevoli, a rischio di concepire figli con malattie monogeniche e anomalie cromosomiche, malattie per le quali in oltre il 90% dei casi non esiste ancora una cura specifica. Per progettare una genitorialita’ serena, l’informazione e’ essenziale”.

Il progetto “Diagnosi preimpianto, viaggio nelle malattie rare”, consiste in un tour di quattro tappe con le Associazioni di pazienti per diffondere la conoscenza della diagnosi preimpianto e l’importanza di questa procedura per contrastare le malattie rare.

Quattro cicli di incontri dedicati alle coppie e divisi per singola patologia. Le malattie scelte sono, in base alla frequenza: Sma; Distrofia di Duchenne e Becker; X-Fragile e Fibrosi Cistica. Ogni incontro si svolgera’ a distanza di circa tre mesi, in diverse citta’ e il tour terminera’ l’anno successivo, il 28 febbraio 2020, nell’ambito della prossima edizione della giornata mondiale. della prossima edizione della giornata mondiale.

Nel corso degli incontri, si affronteranno i principali temi della diagnosi preimpianto con l’obiettivo di affrontare le questioni che affliggono le persone con malattie rare e risolvere dubbi e perplessita’.

Gli incontri prevedono la presenza, oltre che agli esperti dell’equipe del Centro Demetra, di medici esperti della patologia e testimonianze di pazienti. La modalita’ di svolgimento sara’ molto interattiva, con la possibilita’ di inviare sms live anonimi durante l’evento e di ricevere risposte in tempo reale. In aggiunta, e’ prevista la somministrazione di un questionario, su tematiche diverse, in modo da realizzare un’indagine a cura del Centro Demetra da presentare al termine del progetto, in occasione di un incontro con la stampa, il 28 febbraio 2020.

Per maggiori dettagli, il calendario verra’ aggiornato sul sito www.centrodemetra.com

L'articolo Malattie rare: Demetra, tour su diagnosi preimpianto embrione proviene da www.controradio.it.

I commenti sono chiusi