Malattie rare, domani, giovedì 28, la Giornata mondiale. Un convegno a Sant’Apollonia

FIRENZE - Si celebra domani, giovedì 28 febbraio, in un centinaio di Paesi, la Giornata mondiale delle malattie rare. Per  questa edizione 2019, il tema scelto da Eurordis (European Organisation for Rare Diseases) è l'integrazione dell'assistenza sanitaria e di quella sociale, perché questa risulta la necessità oggi più avvertita dalla comunità delle persone affette da malattia rara: un'assistenza integrata, che risponda a bisogni di cura, ma anche di supporto sociale e di sollievo per la famiglia.

La Regione Toscana, come ogni anno celebra la Giornata con un convegno, che si terrà domani, giovedì 28 febbraio, dalle ore 9, a Firenze, nell'Auditorium di Santa Apollonia, via San Gallo 25. Titolo del convegno, Integriamo l'assistenza sanitaria con l'assistenza sociale per i malati gravi. Il programma della giornata consente di condividere le risposte che il sistema ha prodotto e progettato in tema di inclusione, supporto sociale, equità di accesso, punto di partenza per ulteriori declinazioni sui bisogni specifici di malattie poco conosciute come le malattie rare.

La giornata sarà aperta, alle 9, dal saluto dell'assessore al diritto alla salute e al sociale Stefania Saccardi, mentre le conclusioni, alle 17, saranno di Monica Calamai, direttore Diritti di cittadinanza e coesione sociale della Regione Toscana. I lavori, suddivisi in cinque sessioni, vedranno gli interventi di medici, pazienti, familiari, associazioni, dirigenti dell'assessoraot e delle aziende sanitarie. La giornata si concluderà con una sessione dedicata al Forum della Associazioni Toscane Malattie rare, per la presentazione di iniziative realizzate dalle associazioni al fine di condividerne spirito, risultati e modalità organizzative ed essere stimolo per altre associazioni, e per ulteriori possibili partenariati con le istituzioni.

"Per chi ha una malattia rara, e per i suoi familiari - dice l'assessore Stefania Saccardi -, è importante poter contare su un'assistenza integrata sanitaria e sociale. Nel corso della giornata saranno presentate azioni significative che si stanno promuovendo sia nelle aziende che a livello regionale, in un'ottica di rete, e che sono di sicuro interesse per i pazienti affetti da malattie rare, dove alla disabilità si aggiunge la difficoltà generata dalla scarsa conoscenza delle loro patologie e dall'isolamento in cui spesso il paziente raro e la sua famiglia vivono".

Le malattie rare, proprio per la loro rarità, necessitano di un approccio di rete all'integrazione socio-sanitaria, e di una collaborazione attiva con le associazioni dei pazienti. Particolare spazio è stato quindi dedicato al progetto regionale di sviluppo di Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA), dedicati a specifiche malattie rare, con il contributo del gruppo di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, dei professionisti della rete regionale e in collaborazione con le associazioni dei pazienti. Sono 62 i percorsi in elaborazione per i prossimi due anni. Con questo progetto si vuole al contempo testare nuovi strumenti di condivisione e programmazione su cui orientare l'organizzazione della rete di assistenza per rispondere ai bisogni di cura in maniera coordinata e omogenea e aprirsi anche a ipotesi di sviluppo verso i Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali Sociali (PDTAS). Il progetto coinvolge tutte le Aziende sanitarie toscane e si avvale della casistica riportata nel Registro Toscano Malattie Rare e dell'analisi dei dati presenti nei flussi correnti condotta dall'Agenzia Regionale di Sanità.

Il Registro Toscano Malattie Rare si dimostra uno strumento sempre più indispensabile per il monitoraggio e la programmazione regionale nell'ambito dell'assistenza alle malattie rare. Nell'ultimo biennio ha infatti riscontrato un notevole incremento delle attività di registrazione di malati e malattie rare, sia quantitativo che qualitativo, a seguito dell'attivazione della procedura integrata on line per la certificazione e il piano terapeutico. La casistica tra diagnosi, controlli e piani terapeutici inserita annualmente è doppia (circa 8.000 casi) rispetto alla media degli anni precedenti l'attivazione della procedura on-line. Dal 27 maggio 2017 al 26 febbraio 2019 tra tutta la casistica inserita on line emergono ben 8.400 certificazioni diagnostiche e 6.400 piani terapeutici.

Nel suo complesso, dal 2006 ad oggi il Registro ha incluso oltre 54.000 diagnosi di persone con malattia rara (di cui oltre 15.000 riguardano casi  diagnosticati in età inferiore a 18 anni) per un totale di 607 patologie registrate da parte di 215 strutture specialistiche toscane. 48.175 sono casi che si riferiscono a 579 patologie rare riconosciute in esenzione (di cui 13.831 minori), 2.149 casi riguardano 24 patologie rare che non hanno codice di esenzione come malattia rara ma che sono inserite nel registro a scopo epidemiologico, 4.197 casi riguardano 4 patologie che sono state transitate nell'elenco delle patologie croniche (DPCM 12/1/2017 sui nuovi Livelli Essenziali di Assistenza).  Le diagnosi riguardanti pazienti provenienti da fuori regione ammontano al 31% del totale, un dato tra i più alti tra le regioni italiane, a testimonianza di una notevole capacità di attrazione da parte di presidi riconosciuti di eccellenza.

Proseguono anche le attività di studio e ricerca da parte dei diversi centri toscani, che partecipano in gran numero alle reti dei centri di eccellenza riconosciuti a livello europeo o European Reference Network (ERN) La Toscana è la regione italiana con il maggior numero di ospedali e di centri specializzati coinvolti nelle reti europee di riferimento per le malattie rare (ERN) e toscana è una delle due strutture italiane coordinatrici di ERN: la reumatologia dell'AOU Pisana, centro coordinatore della ERN ReCONNET, dedicata alle malattie rare muscolo-scheletriche e del tessuto connettivo.  L'attività della rete e del Registro sono visualizzabili sul sito regionale dedicato; www.malattierare.toscana.it

Anche il Centro di Ascolto Regionale per le malattie rare della Regione Toscana (Numero verde 800880101, lunedì-venerdì 9-18) continua l'attività nella sua mission di supporto e di orientamento del paziente e dei professionisti delle rete. Dalla sua attivazione, nel luglio 2012, sono state seguite 4.859 pratiche, di cui 1.265 pratiche nell'ultimo anno. Nel  48% dei casi si tratta di chiamate effettuate direttamente da parte dei pazienti; nel 38% dei casi invece sono state effettuate dai familiari. Nel 15% dei casi si tratta di chiamanti da fuori regione. Per la gestione delle pratiche i contatti del 2018 con gli utenti sono stati 3.055, mentre 1.284 sono stati i contatti con i diversi referenti/servizi aziendali e regionali. Tra le problematiche più riscontrate, quelle relative ai diritti del malato, con riferimento alla certificazione della diagnosi ai fini dell'esenzione, sono rappresentate nel 37% dei casi, seguite dalle richieste di informazioni su strutture e specialisti della regione nel 20% dei casi. Seguono i quesiti sui diritti del malato, con riferimento a prescrizione/esenzione per prestazioni (es. esami e visite) nel 7% dei casi e quelli relativi a diritti del malato con riferimento a prescrizione/esenzione per farmaci e parafarmaci nel 6% dei casi.

Guarda le pagine dedicate alla Giornata delle malattie rare sul sito della Regione Toscana

Guarda il Programma della Giornata

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