13enne si sente male in mare, è in rianimazione a Meyer

13enne si sente male in mare, è in rianimazione a Meyer

Un bambino di 13 anni che stamani ha accusato un malore mentre era in mare a Marina di Pietrasanta (Lucca), è ora ricoverato nel reparto di rianimazione dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze in prognosi riservata.

Il ragazzo, che secondo quanto appreso è di Pietrasanta, è stato subito soccorso dai bagnini presenti in spiaggia e portato a riva dov”è sono intervenute un’automedica e un”ambulanza del 118.

Il 13enne è quindi stato trasportato al pronto soccorso dell’ospedale Versilia. Qui i medici lo hanno stabilizzato e poi hanno deciso il suo trasferimento con l’elicottero Pegaso all”ospedale Meyer.

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Bimba  morsa da cane a Firenze, ferita al volto

Bimba  morsa da cane a Firenze, ferita al volto

Una bambina di 5 anni è stata morsa al volto da un cane di piccola taglia, ieri pomeriggio nel cortile di un condominio di via Rocca Tedalda, a Firenze.

Sul posto sono intervenuti sanitari del 118 e polizia. La piccola è stata portata al pronto soccorso dell’ospedale pediatrico Meyer, dove è stata medicata e poi dimessa con una prognosi di dieci giorni per ferite al naso e al mento. La proprietaria del cane rischia una denuncia per lesioni.

Secondo quanto ricostruito, la bambina si sarebbe avvicinata al cane da dietro, e lo avrebbe abbracciato. L’animale ha reagito mordendola al volto. Al momento del fatto, oltre alla proprietaria dell’animale, una donna di 60 anni, era presente la madre della bimba, 30enne, che ha avvisato 118 e polizia. Se la donna deciderà di sporgere querela la proprietaria dovrà rispondere del reato di lesioni.

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Meyer, caso di meningite: stabili le condizoni della bimba di 7 mesi

Meyer, caso di meningite: stabili le condizoni della bimba di 7 mesi

Sono stabili le condizioni della piccola da ieri ricoverata all’Ospedale Meyer di Firenze e alla quale è stata diagnosticata la meningite di tipo B. I sanitari hanno riferito che risponde alle terapie anche se la prognosi resta riservata.

Il caso di meningite è stato notificato nella tarda serata di ieri (giovedì 13 luglio) ai servizi di igiene pubblica dell’Azienda USL Toscana centro che si sono subito attivati ma solo stamattina sono riusciti a raccogliere informazioni più aggiornate.

La bambina, di appena sette mesi, è residente a Pescia e dalla consultazione dell’anagrafe vaccinale regionale non risulterebbe vaccinata contro il meningococco B.

L’inchiesta epidemiologica è ancora in corso per chiarire meglio questo importante aspetto.
I contatti familiari ed amicali sono già stati raggiunti e sottoposti alla profilassi.

La situazione è tenuta sotto stretto monitoraggio da parte dei servizi di igiene pubblica interessati che stanno continuando la sorveglianza sanitaria.

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Encefalopatia: da Firenze la scoperta di una nuova malattia

Encefalopatia: da Firenze la scoperta di una nuova malattia

Scoperta la causa di una grave forma di encefalopatia, che si manifesta con deficit neurologici ed epilessia: si tratta di una mutazione del gene ATP6V1A. E’ il risultato dello studio scientifico pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale ”Brain”, realizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio, insieme a un network di Centri internazionali.

Lo studio è partito dagli approfondimenti genetici con sequenziamento esomico del DNA, effettuati al Meyer per individuare una possibile causa genetica in una bambina di 9 anni che presentava quella che si pensava fosse una rara encefalopatia, associata ad epilessia e gravi deficit neurologici. Il pool fiorentino era a capo del progetto europeo dal nome Desire (acronimo di “Development and Epilepsy – Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy”) per lo studio delle cause dell’epilessia infantile, che coinvolge 25 partner di 11 Paesi e oltre 250 ricercatori in 19 Centri interessati dalla ricerca clinica e di base.

Proprio grazie a questo progetto è stato possibile applicare il sequenziamento esomico ai geni per i quali non sono ancora note le conseguenze delle mutazioni. Il test genetico ha identificato inizialmente una mutazione del gene ATP6V1A nella piccola paziente. Il gene, come spiega il professor Guerrini, poteva essere una spiegazione della patologia, ma occorrevano altri riscontri. Un team di ricercatori giapponesi avevano individuato “altri 2 pazienti pediatrici con caratteristiche simili alla nostra bambina. Anche loro avevano mutazioni nello stesso gene”. Un altro paziente viene identificato negli Usa. “Nel frattempo – spiega sempre Guerrini – abbiamo avviato una collaborazione per lo studio della funzione della proteina prodotta dal gene con il gruppo dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova guidato da Benfenati e Fassio e che partecipa attivamente al progetto Desire”. Proprio il team ligure dimostra come le mutazioni producano nelle cellule dei pazienti – e nei neuroni del topo – un’alterazione nel traffico di membrana intracellulare che esita in un anomalo sviluppo delle sinapsi (i siti specializzati attraverso i quali i neuroni trasferiscono informazioni). Da qui l’idea è che riducendosi le connessioni sinaptiche diminuiscano anche le vie di comunicazione fondamentali per il normale sviluppo e funzionamento del sistema nervoso”.

La rivista Brain accetta lo studio e il gruppo di ricercatori del Meyer (la prof Carla Marini, i ricercatori Davide Mei e Valerio Conti) entra in comunicazione con numerosi altri gruppi di ricerca genetica e vengono identificati altri 20 pazienti. Per Guerrini l’importanza dello studio è stato proprio quello di scoprire “una nuova malattia causata dalla mutazione in una delle due copie del gene ATP6V1A che ogni individuo possiede. Una malattia meno rara di quanto inizialmente noi pensassimo e probabilmente non scoperta prima perché la mutazione di entrambe le copie del gene causa un’altra malattia. Quindi chi trovava una mutazione in una sola copia non sapeva come considerarla”. L’eccezionale risultato è destinato ad avere importanti ricadute per i pazienti sia nell’ambito della diagnostica di laboratorio che per la consulenza genetica delle famiglie (le mutazioni del gene ATP6V1A sono de novo, quindi non ereditate).

 

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Bimbo di 1 anno si ustiona con orzo bollente

Bimbo di 1 anno si ustiona con orzo bollente

Un bambino di circa un anno si è ustionato con orzo bollente ieri sera in casa a Livorno e dopo una prima valutazione al pronto soccorso dell’ospedale cittadino è stato trasferito al pediatrico Meyer di Firenze.

L’incidente è accaduto verso le 23 quando il bambino ha inavvertitamente inciampato nella tazza che era su un tavolo. La bevanda bollente gli si è rovesciata addosso provocandogli ustioni sul 20% del corpo, in particolare al collo e alla schiena. Sul posto è subito intervenuta un’ambulanza della Misericordia col medico.

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